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• EN 4P
• Síndrome de Wolf-Hirschhorn
• TRASTORO DEL DESARROLLO GENÉTICO

La deleción terminal del brazo corto del cromosoma

4 (4p-) causa el síndrome de Wolf-Hirschhorn.

El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una enfermedad genética rara causada por la pérdida de una pequeña parte del cromosoma 4. Puede afectar el crecimiento, el desarrollo y diferentes órganos del cuerpo. Las manifestaciones varían entre cada persona, pero suelen incluir retraso del crecimiento, convulsiones y rasgos faciales característicos.

SINDROME DE WOLF-HIRSCHHORN Dec 416.3

El rasgo facial conocido como "casco de guerrero griego" es una característica clásica del síndrome de Wolf-Hirschhorn.

DATOS RÁPIDOS

¿CUÁL ES LA CAUSA GENÉTICA? La enfermedad ocurre por la pérdida de un fragmento del brazo corto del cromosoma 4, lo que afecta genes importantes para el desarrollo del cuerpo.

• Deleción terminal del cromosoma
• Alteración genética
• 4p
• Cromosoma
• 4pcrecimiento y Tipo de alteración
• Deleción cromosómica
• 1 de cada 50,000 nacimientos
• Frecuencia
• Neurológico y musculoesquelético
• Sistema afectado
• Diagnóstico

Cambios en crecimiento y Alteración del desarrollo corporal y cerebral

Cariotipo o FISH

Pérdida de una parte del cromosoma 4 función neurológica

• Manejo de síntomas y apoyo multidisciplinario
• Tratamiento
• MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• DIAGNÓSTICO

El diagnóstico temprano permite iniciar seguimiento médico, terapias de apoyo y prevención de complicaciones.

• NEUROLÓGICAS
• CRECIMIENTO Y DESARROLLO
• • Bajo peso al nacer
• • Retraso del crecimiento
• • Retraso del desarrollo psicomotor
• FACIES
• OTRAS
• X DO DD
• 00:00 Cariotipo
• Convulsiones
• • Frente amplia
• • Dificultad para alimentarse
• • Hipotonia (tono muscular bajo)
• • Malformaciones cardíacas

⚫ Discapacidad intelectual variable Retraso del lenguaje

⚫ Ojos separados

Estudios FISH

• Puente nasal ancho ("casco de guerrero griego")

• DOA
• Microarreglos cromosómicos
• TRATAMIENTO

PRONÓSTICO Y CALIDAD DE VIDA

El pronóstico depende de la gravedad de las manifestaciones. El diagnóstico temprano y las terapias pueden favorecer el desarrollo y mejorar la calidad

El manejo se enfoca en mejorar el desarrollo y prevenir complicaciones:

• de vida.
• Terapia física y del lenguaje
• Seguimiento neurológico y cardiológico
• Terapias de estimulación temprana
• Apoyo nutricional
• Control de convulsiones
• REFERENCIAS

MENSAJE PARA PACIENTES Y FAMILIARES

El acompañamiento médico y familiar es importante para apoyar el desarrollo y bienestar de cada paciente. El asesoramiento genético puede orientar a la familia sobre el riesgo de recurrencia y las opciones de seguimiento.

• Hirschhorn syndrome US. National Library of Medicine. https://medlineplus.gov/genetics/condition/wolfhirschhor-syndrome/

National Organization for Rare Disorders (2024). Wolf-Hirschhom syndrome. NORD https://rarediseases.org/rare-diseases/wolf-hirschhom-syndrome/

• Orphanet. (2024). Wolf-Hirschhor syndrome. https://www.orpha.net/en/disease/detail/280

• Gavril, E. C., et al (2021). Wolf-Hirschhom syndrome: Clinical and genetic study of 7 cases. Experimental and Therapeutic Medicine, 22(4), 1-7. https://doi.org/10.3892/atm 202110560