Un recorrido por enfermedades genéticas, sus causas, manifestaciones clínicas y el impacto de los genes en la salud humana.
SINDROME DE TURNER Mandy
No hereditaria edicol
Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es una alteración genética causada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X en mujeres. Afecta el crecimiento, el desarrollo sexual y distintos órganos, presentando manifestaciones variables entre pacientes.
DID
GENES EN X
La ausencia total o parcial del cromosoma X causa el sindrome de Turner.
El síndrome de Turner solo afecta a personas fenotípicamente femeninas y se debe a la pérdida total o parcial de un cromosoma X
DATOS RÁPIDOS
¿CUÁL ES LA CAUSA GENÉTICA?
La enfermedad ocurre por la ausencia parcial o total de un cromosoma X, alterando el desarrollo corporal y gonadal.
Aproximadamente 1 de cada 2,500 nacimientos femeninos
• Coartación de la • Linfedema en manos y pies
Con diagnóstico temprano y tratamiento adecuado, muchas pacientes logran buena calidad de vida y adecuada integración social.
TRATAMIENTO
El tratamiento busca mejorar el crecimiento y desarrollo:
El seguimiento médico continuo favorece el crecimiento, la salud cardiovascular y el bienestar emocional. El apoyo familiar es fundamental. El asesoramiento genético también puede ayudar a comprender mejor el origen de esta condición cromosómica.
• Grovholt, C. H, Viuft, M. H, Brun, S, Stochholm, K, & Andersen, N. H. (2023). Turner syndrome: Mechanisms and management. Nature Reviews Endocrinology, 19(2), 108-124
MedlinePlus Genetics. (2024) Turner syndrome. U.S. National Library of Medicine. https://medlineplus.gov/genetics/condition/turner-syndrome/
• National Organization for Rare Disorders. (2023). Turner syndrome. NORD. https://rarediseases.org/
■ Sybert, V.P, & McCauley, E. (2021). Turner's syndrome. New England Journal of Medicine, 384(13), 1227-1238.