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MIXTA 45,X/46,XY

Disgenesia Gonadal Mixta 45,X/46,XY

UN TRASTORNO GENÉTICO DEL DESARROLLO SEXUAL

La disgenesia gonadal mixta 45,X/46,XY es un trastorno del desarrollo sexual causado por mosaicismo cromosómico, en el cual algunas células presentan un cromosoma X único (45,X) y otras poseen cromosomas sexuales XY normales (46,XY). Esto ocasiona desarrollo gonadal variable y características sexuales ambiguas.

• 46,XY
• LÍNEA CELULAR
• 45,X
• LÍNEA CELULAR
• 45,X

La presencia de dos líneas celulares diferentes (45,X y 46,XY) produce una gran variabilidad clínica.

DATOS RÁPIDOS

¿CUÁL ES LA CAUSA GENÉTICA? La enfermedad ocurre por un mosaicismo cromosómico, donde existen dos líneas celulares distintas: unas con 45,X y otras con 46,XY, lo que altera el desarrollo gonadal y sexual.

• Mosaicismo cromosómico 45,X/46,XY
• Gen implicado
• Cromosoma
• XyY
• Tipo de herencia
• Aneuploidía en mosaico

Aproximadamente 1 de cada 10,000- 15,000 nacimientos

• Frecuencia
• Sistema afectado Reproductor, endocrino y musculoesquelético
• Diagnóstico
• Cariotipo y estudios moleculares
• Alteración en hormonas sexuales
• Mosaicismo 46,XY
• Desarrollo gonadal anormal
• Mosaicismo 45,X
• Tratamiento
• Manejo endocrinológico y quirúrgico
• MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• DIAGNÓSTICO
• El diagnóstico se confirma mediante:
• 00:00 Cariotipo para detectar mosaicismo
• ENDOCRINOLÓGICAS
• Pubertad retrasada o incompleta
• • Alteraciones hormonales sexuales
• MUSCULOESQUELÉTICAS
• REPRODUCTIVAS
• OTRAS
• Estudios genéticos moleculares
• • Baja estatura
• ⚫ Genitales ambiguos
• • Criptorquidia
• ⚫ Desarrollo gonadal incompleto
• • Infertilidad
• • Riesgo

• Rasgos tipo sindrome de Turner aumentado de gonadoblastoma

• • Variabilidad fenotípica importante
• Perfil hormonal
• Ultrasonido y evaluación gonadal
• PRONÓSTICO Y CALIDAD DE VIDA

El pronóstico varía según el grado de desarrollo gonadal y las complicaciones asociadas.

Con manejo multidisciplinario, muchos pacientes logran buena calidad de vida.

TRATAMIENTO

El manejo depende de las características clínicas del paciente:

• Seguimiento endocrinológico
• Terapia hormonal
• Cirugía reconstructiva
• Gonadectomía preventiva
• Apoyo psicológico y asesoramiento genético

MENSAJE PARA PACIENTES Y FAMILIARES

La disgenesia gonadal mixta presenta gran variabilidad clínica. El acompañamiento médico especializado y el apoyo familiar son fundamentales para un manejo integral. El asesoramiento genético ayuda a comprender mejor esta condición y su origen 10

REFERENCIAS

.LCools, M, Nordenstrom, A., Robeva, R, Hall, J, Westerveld, P, Flück, C., Köhler, B, & Lee, P. A. (2020). Caring for individuals with a difference of sex development (DSD): A Consensus Statement. Nature Reviews Endocrinology. 16(8), 415-429

• Hughes, LA., & Nihoul-Fakt, C. (2021). Disorders of sex development Current understanding and management. The Lancet Diabetes & Endocrinology, 9(6), 405-417.

⚫ MedlinePlus Genetics (2024). Mixed gonadal dysgenesis. US. National Library of Medicine.

https://medlineplus.gov/ cromosómico.

• National Organization for Rare Disorders. (2023). Mixed gonadal dysgenesis. NORD. https://rarediseases.org/