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• UN TRASTORNO GENÉTICO
• DEL DESARROLLO
• GENES

PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF

Mutaciones en genes de la vía RAS/MAPK causan el síndrome de Noonan.

El síndrome de Noonan es una condición genética relativamente frecuente que afecta el crecimiento y el desarrollo del cuerpo. Puede causar rasgos faciales característicos, problemas cardíacos, baja estatura y dificultades leves del desarrollo, aunque sus manifestaciones varían entre cada persona.

SINDROME DE NOONAN Autode dominant

Las cardiopatías congénitas son una de las manifestaciones más frecuentes del síndrome de Noonan.

• Westade No afectado
• DATOS RÁPIDOS
• ¿CUÁL ES LA CAUSA GENÉTICA?

El síndrome de Noonan ocurre por cambios (mutaciones) en genes que participan en la vía de señalización RAS-MAPK, encargada del crecimiento y desarrollo celular.

• Gen implicado
• PTPN11, SOSI, RAFI, KRAS y otros
• 12q24.1 (PTPN11)
• Cromosoma
• Tipo de herencia
• Autosómica dominante

Aproximadamente 1 de cada 1,000 a 2,500 nacidos vivos

Frecuencia

Sistema afectado Cardiovascular, endocrino, musculoesquelético y desarrollo

• Evaluación clínica, ecocardiograma y estudios genéticos
• Diagnóstico
• Alteración del crecimiento y desarrollo
• Alteración de la señalización

Mutaciones en Cardiopatías congénitas frecuentes genes de la vía

• RAS-MAPK celular
• Tratamiento
• Manejo de síntomas y complicaciones
• MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• DIAGNÓSTICO
• El diagnóstico se confirma mediante:
• Evaluación clínica por genética médica
• FACIALES
• CARDIOVASCULARES
• CRECIMIENTO Y DESARROLLO
• OTRAS
• Estudios genéticos moleculares
• • Estenosis pulmonar (valvular) Miocardiopatía hipertrófica
• • Deformidades torácicas

• Problemas de coagulación .Problemas de aprendizaje

• • Frente amplia
• • Baja estatura
• • Retraso del desarrollo psicomotor
• • Ojos separados
• Ecocardiograma para cardiopatías
• ⚫ Nariz baja y ancha.
• Cuello alado
• • Ptosis palpebral
• ⚫ Tono muscular bajo
• Seguimiento del crecimiento y desarrollo
• • Comunicación interauricular

PRONÓSTICO Y CALIDAD DE VIDA

Con diagnóstico y manejo adecuados, la mayoría de las personas con síndrome de Noonan llevan una vida saludable y activa.

El seguimiento médico continuo es esencial para detectar y tratar complicaciones a tiempo.

TRATAMIENTO

El tratamiento busca mejorar el crecimiento y desarrollo:

• Terapia del lenguaje si es
• Seguimiento del crecimiento
• Tratamiento de cardiopatías
• Apoyo educativo y psicológico
• Manejo de otras complicaciones médicas necesaria
• REFERENCIAS

MENSAJE PARA PACIENTES Y FAMILIARES

El síndrome de Noonan no define a una persona. El apoyo médico, familiar y educativo ayuda a mejorar el desarrollo y bienestar. El asesoramiento genético puede orientar sobre el riesgo de transmisión a los hijos.

• MedinePlus Genetics. (2024). Noonan syndrome. U.S. National Library of Medicine. https://medlineplus.gov/genetics/condition/noonan-syndrome/

• National Organization for Rare Disorders. (2023). Noonan syndrome. NORD. https://rarediseases.org/ • Roberts, A. E, Allanson, J. E., Tartaglia, M., & Gelb, 8. D. (2022). Noonan syndrome. The Lancet, 399(10334),

• Tartaglia, M, Gelb, B. D, & Zenker, M. (2021). Noonan syndrome and related disorders. Nature Reviews Disease Primers, 7(1), 1-23.