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COL5A1, COL5A2, COL1A1, COL1A2, PLOD1, TNXB, ADAMTS2, etc.

Mutaciones en genes del tejido conectivo causan el sindrome de Ehlers-Danlos

El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de enfermedades genéticas que afectan el tejido conectivo, el cual brinda soporte a la piel, articulaciones, vasos sanguíneos y otros órganos. Las personas pueden presentar articulaciones muy flexibles, piel frágil y mayor riesgo de lesiones.

SINDROME DE EHLERS-DANLOS Facia) Autosca de La hipermovilidad articular es una de las características más frecuentes del síndrome de Ehlers-Danlos.

DATOS RÁPIDOS

¿CUÁL ES LA CAUSA GENÉTICA?

El síndrome de Ehlers-Danlos ocurre por cambios (mutaciones) en genes relacionados con la formación del colágeno, una proteína importante para dar resistencia y elasticidad al cuerpo.

• Gen implicado
• COL5A1, COL5A2, COL3A1 y otros
• Cromosoma
• 9q34.3, 2q32.2 y 2q32.2

Principalmente autosómica dominante (algunos tipos son recesivos)

• Tipo de herencia
• Aproximadamente 1 de cada 5,000
• Frecuencia personas

Sistema afectado Piel, articulaciones, vasos sanguíneos y Collagen tejido conectivo

• Evaluación clínica y estudios genéticos
• Diagnóstico
• Mayor fragilidad en piel y articulaciones
• Hiperlaxitud articular, piel elástica
• Alteraciones en genes del colágeno
• Debilidad del tejido conectivo

Manejo de síntomas y prevención de lesiones

• Tratamiento
• MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• DIAGNÓSTICO
• El diagnóstico se confirma mediante:
• Evaluación clínica y exploración física
• CUTÁNEAS
• ARTICULARES
• VASCULARES
• OTRAS
• Estudios genéticos moleculares
• • Fragilidad de vasos sanguíneos
• Riesgo de hemorragias (en algunos tipos)
• • Fatiga crónica
• • Dolor persistente
• • Problemas gastrointestinales
• • Hipermovilidad articular
• ⚫ Luxaciones frecuentes
• • Piel suave y elástica
• • Moretones fáciles
• ⚫ Cicatrización anormal
• Historial familiar
• • Dolor
• Valoración por genética médica musculoesquelético

PRONÓSTICO Y CALIDAD DE VIDA

El pronóstico varía según el tipo y la gravedad. Con manejo adecuado, muchas personas pueden llevar una vida activa y productiva. El seguimiento continuo y el cuidado integral son esenciales para mejorar la calidad de vida y prevenir complicaciones.

TRATAMIENTO

El manejo se enfoca en reducir síntomas y prevenir complicaciones:

• Protección de articulaciones y piel
• Seguimiento médico especializado
• Fisioterapia y fortalecimiento muscular
• Evitar actividades

Manejo del dolor de alto impacto

MENSAJE PARA PACIENTES Y FAMILIARES Con información, apoyo y un equipo médico adecuado, es posible manejar los sintomas y vivir plenamente. La comprensión y el cuidado personal son clave para el bienestar físico y emocional. El asesoramiento genético puede ayudar a orientar a la familia sobre el riesgo hereditario.

REFERENCIAS

■ MedlinePlus Genetics. (2024). Ehlers-Danlos syndrome. U.S. National Library of Medicine. https://medlineplus.gov/genetics/condition/ehlers-danlos syndrome/

• National Organization for Rare Disorders. (2023). Ehlers-Danlos syndromes. NORD. https://rarediseases.org/

• Malfait, F, Francomano, C, Byers, P, Belmont, J, Berglund, B, Black, J, & Tinkle, B. (2021). The Ehlers-Danlos syndromes. Nature Reviews Disease Primers, 7(1), 1-24

• Tinkle, B, Costori, M, Berglund, B, Cohen, H, Grahame, R, Kazkaz, H, & Levy, H. (2022). Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C, 190(1), 3-19.