Un recorrido por enfermedades genéticas, sus causas, manifestaciones clínicas y el impacto de los genes en la salud humana.
Síndrome de Roberts - SC
La alteración en el gen ESCO2 causa el síndrome de Roberts por cohesión cromosómica defectuosa.
El síndrome de Roberts es una enfermedad genética rara que afecta el crecimiento y el desarrollo del cuerpo antes del nacimiento. Puede causar alteraciones en brazos, piernas y rasgos faciales, y la gravedad varía entre cada persona.
SINDROME DE ROBERTS
Las alteraciones en brazos y piernas son una característica frecuente del síndrome.
El síndrome de Roberts se produce por mutaciones en el gen ESCO2, que participa en la cohesión cromosómica durante la división celular.
Menos de 1 caso por cada millón
El diagnóstico se sospecha por hallazgos prenatales o clínicos y se confirma mediante:
Depende de la gravedad clínica. Los casos severos pueden ser letales en etapa prenatal o neonatal, mientras que los más leves pueden alcanzar la adultez con discapacidad física variable.
TRATAMIENTO
No tiene cura específica. El manejo es multidisciplinario:
MENSAJE PARA PACIENTES Y FAMILIARES El síndrome de Roberts es una enfermedad genética rara y no ocurre por algo que los padres hayan hecho. El asesoramiento genético puede ayudar a comprender el riesgo de recurrencia y planear futuros embarazos.
■ MedlinePlus Genetics. (2024). Roberts syndrome https://medlineplus.gov/genetics/condition/roberts-syndrome/
National Library
Medicine.
National Organization for Rare Disorders. (2024). Roberts syndrome. NORD. https://rarediseases.org/rare- diseases/roberts-syndrome/
• Vega, H, Gordillo, M, & Jobs, E. W. (2025), ESCO2 spectrum disorder. En M. P. Adam, J. Feldman, G. M. Mirza, R. A. Pagon, S. E. Wallace, L J. H. Bean, K. W. Gripp, & A. Amemiya (Eds.), GeneReviews*. University of Washington, Seattle. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBKT153/
Johns Hopkins University. (2025). Roberts syndrome; RBS. Online Mendelian Inheritance in Man (OMM*). https://omim.org/entry/288300