Un recorrido por enfermedades genéticas, sus causas, manifestaciones clínicas y el impacto de los genes en la salud humana.
Genética Humai
Sindrome de Down • Turner • X Frágil Angelman Ehlers-Danlos. Fabry . Otros...
Autesómica dominante Autonómica reesiva Ligada al X
La presente revista reúne algunos de los síndromes y enfermedades genéticas más representativos descritos en la literatura científica, con énfasis en sus bases moleculares, patrones de herencia y manifestaciones clínicas. Este proyecto surge del interés del equipo por presentar información clara, visual y accesible sobre condiciones que, aunque poco frecuentes, son fundamentales para comprender la relación entre genotipo y fenotipo, así como para brindar información útil a estudiantes, profesionales en formación, pacientes y sus familiares.
Agradecemos a nuestros docentes, revisores y a las fuentes bibliográficas consultadas por el acompañamiento y apoyo brindado durante el desarrollo de este proyecto. Esperamos que esta revista contribuya al aprendizaje, la comprensión y el interés por la genética médica, sirviendo como una herramienta útil no solo para estudiantes y profesionales en formación, sino también para pacientes y sus familias, al brindar información accesible sobre estas condiciones y su impacto en la práctica clínica.
Este trabajo fue elaborado de manera colaborativa por estudiantes de la Licenciatura en Medicina de la Universidad Cuauhtémoc Plantel Querétaro, como parte de sus actividades académicas en genética médica. Cada integrante participó en la búsqueda bibliográfica, organización, redacción y diseño del contenido, con el propósito de ofrecer información fundamentada, comprensible y útil para la comunidad estudiantil y personas interesadas en conocer más sobre estas condiciones.