Un recorrido por enfermedades genéticas, sus causas, manifestaciones clínicas y el impacto de los genes en la salud humana.
Enfermedades de la revista clasificadas por tipo de herencia
Esta clasificación resume la forma de herencia más frecuente o principal de cada enfermedad.
• Síndrome de Turner • Síndrome de Wolf - Hirschhorn
• Síndrome de Noonan • Retinoblastoma hereditario
• Síndrome de Ehlers- Danlos
Incluyen trisomias, monosomías, deleciones y mosaicismos cromosómicos.
En Ehlers-Danlos, la herencia depende del subtipo; muchos tipos son autosómicos dominantes.
El patrón exacto puede variar entre trastornos ligados al X.
• Enfermedad de orina de jarabe de arce (MSUD)
Angelman puede deberse a deleción materna 15q11-q13, mutación en UBE3A, disomía uniparental paterna o defectos de impronta; muchos casos son esporádicos.
(+) autosomicas recesivas; la excepción clásica es MPS II (Hunter), que es ligada al X.
Proteus suele deberse a una mutación somática en mosaico y generalmente no se hereda.
Comprender la herencia permite acompañar mejor a cada paciente y a su familia.