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• Síndrome de DD
• GENES
• EN EL CROMOSOMA 21

La presencia de una copia extra del cromosoma 21 causa el sindrome de Down

Down

UNA CONDICIÓN GENÉTICA DEL DESARROLLO

El síndrome de Down es una condición genética que ocurre cuando una persona tiene una copia extra del cromosoma 21. Puede influir en el aprendizaje, el desarrollo y algunas características físicas, pero cada persona es única y puede desarrollar distintas habilidades.

Cada persona con síndrome de Down es única y puede desarrollar diferentes habilidades, intereses y metas.

DATOS RÁPIDOS

¿CUÁL ES LA CAUSA GENÉTICA?

El síndrome de Down ocurre cuando existe una copia extra del cromosoma 21 (trisomia 21). Esto puede afectar el desarrollo físico e intelectual de diferentes maneras.

• No aplica (alteración cromosómica)
• Gen implicado
• Cromosoma
• Tipo de herencia
• Generalmente no hereditaria
• TRASLOCACIÓN (4-5%)
• TRISOMÍA 21 LIBRE (95%)
• MOSAICISMO
• 1 por cada 700 nacidos vivos
• Frecuencia
• Desarrollo, corazón, aprendizaje y músculos
• Sistema afectado
• Diagnóstico
• Ultrasonido, tamiz prenatal y cariotipo

Parte del cromosoma 21 está unido a otro cromosoma (generalmente 14 o 21)

Algunas células tienen la trisomia 21 y otras tienen un cariotipo normal.

Una copia extra completa del cromosoma 21

• Terapias de apoyo y seguimiento médico
• Tratamiento
• MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• DIAGNÓSTICO
• El diagnóstico se confirma mediante:
• Ultrasonido y pruebas durante el embarazo
• FÍSICAS
• CARDIOVASCULARES
• DESARROLLO
• Aprendizaje más lento
• Retraso del habla
• ⚫ Desarrollo más
• OTRAS
• Problemas del corazón al nacer
• ⚫Soplos cardíacos
• • Fatiga fácil
• ⚫ Tetralogía de Fallot
• Canal AV completo
• ⚫ Ojos ligeramente inclinados
• • Problemas de audición o visión
• • Infecciones frecuentes
• • Problemas de tiroides
• Cariotipo (estudio de cromosomas)
• ⚫ Tono muscular bajo
• ⚫ Baja estatura
• ⚫ Cuello corto
• Evaluación médica del desarrollo lento

PRONÓSTICO Y CALIDAD DE VIDA

Con atención médica y apoyo adecuados, muchas personas con síndrome de Down pueden estudiar, trabajar y participar activamente en su comunidad.

El seguimiento temprano ayuda a mejorar la calidad de vida.

TRATAMIENTO

El tratamiento busca apoyar el desarrollo y bienestar:

Nutrición y control Atención auditiva y de peso visual

• Rehabilitación y cirugía cardiaca
• Terapia de lenguaje
• Apoyo psicológico y educativo

MENSAJE PARA PACIENTES Y FAMILIARES

El síndrome de Down no define a una persona; cada individuo tiene habilidades, sueños y capacidades para alcanzar su máximo potencial. El apoyo y la inclusión son clave para una vida llena de oportunidades y metas. Además, el asesoramiento genético puede ayudar a comprender mejor esta condición y resolver dudas sobre futuros embarazos.

REFERENCIAS

• Buil, M. J. (2022). Health supervision for children and adolescents with Down syndrome. Pediatrics, 149(5), 02022057010. https://doi.org/10.1542/peds.2022-057010

• Centers for Disease Control and Prevention (CDC). (2024). Facts about Down syndrome https://www.cdc.gov

• MedlinePlus Genetics (2024). Down syndrome. U.S. National Library of Medicine. https://medlineplus.gov/genetics/condition/down-syndrome/

⚫ Antonarakis, S. E, Skotko, B. Q, Rafi, M. S, Strydom, A, Pape, S. E, Bianchi, D. W, Sherman, S. L. & Reeves, R. H. (2020). Down syndrome. Nature Reviews Disease Primers, 6(1), 9. https://doi.org/10.1038/s41572-019-0143-7