Un recorrido por enfermedades genéticas, sus causas, manifestaciones clínicas y el impacto de los genes en la salud humana.
Entendiendo la herencia de todas las enfermedades
Agrupar las enfermedades por tipo de herencia ayuda a comprender los riesgos, recurrencia y asesoramiento genético.
2 LIGADAS AL CROMOSOMAX
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Se deben a cambios en el número de los cromosomas.
Muchas veces aparecen de La alteración genética está en el cromosoma X. Algunas condiciones afectan más a varones, aunque también puede haber mujeres portadoras o afectadas.
Generalmente se requieren dos copias alteradas del gen, una de cada padre.
Algunas no siguen un patrón hereditario clásico o dependen de un mecanismo genético específico.
La información genética no busca asustar:
busca acompañar, explicar y dar herramientas a la familia.
¿Quieres saber más?
Consulta con tu médico o genetista y pide asesoramiento genético.
Una sola copia alterada del gen puede ser suficiente para causar la condición.
Para recordar...
No todas las enfermedades genéticas se heredan igual.
• El tipo de herencia orienta el riesgo de recurrencia.
El asesoramiento genético ayuda a la familia a tomar decisiones informadas.
Algunas enfermedades cambian según su subtipo o mecanismo genético.
Cada familia es única. Conocer el tipo de herencia es el primer paso para cuidar la salud de las generaciones actuales y futuras.