Un recorrido por enfermedades genéticas, sus causas, manifestaciones clínicas y el impacto de los genes en la salud humana.
El raquitismo hipofosfatémico dominante ligado al X es una enfermedad genética rara caracterizada por niveles bajos de fosfato en sangre, lo que altera la mineralización ósea. Esto provoca deformidades esqueléticas, baja estatura y problemas dentales desde la infancia.
Mutaciones en el gen PHEX causan raquitismo hipofos- fatémico dominante ligado al cromosoma X.
RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO LIGADO AL X
La pérdida de fosfato impide una correcta mineralización de los huesos.
DATOS RÁPIDOS
¿CUÁL ES LA CAUSA GENÉTICA?
El trastorno es causado por mutaciones en el gen PHEX, lo que ocasiona un aumento de FGF23, proteína que reduce la reabsorción renal de fosfato y altera la mineralización ósea.
El diagnóstico se basa en hipofosfatemia, pérdida renal de fosfato:
• Retraso del crecimiento Marcha anormal Fatiga
Con diagnóstico temprano y tratamiento adecuado, muchos pacientes pueden mejorar el crecimiento y disminuir las deformidades óseas, aunque algunos síntomas pueden persistir en la adultez.
TRATAMIENTO
El manejo busca mejorar la mineralización ósea y el crecimiento:
El diagnóstico temprano puede mejorar significativamente la calidad de vida. El seguimiento médico constante y el asesoramiento genético ayudan al manejo integral de la enfermedad.
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