Un recorrido por enfermedades genéticas, sus causas, manifestaciones clínicas y el impacto de los genes en la salud humana.
Anemia de células Falciformes
UN TRASTORNO GENÉTICO DE LA GEN
HBB
La mutación en el gen HBB causa la producción de hemoglobina S y la anemia falciforme.
Es una enfermedad genética de la hemoglobina en la que los glóbulos rojos cambian de forma y se vuelven rígidos, parecidos a una hoz o media luna, debido a la producción anormal de hemoglobina S (HbS). Estas células se destruyen fácilmente y pueden obstruir vasos sanguíneos pequeños, causando anemia crónica, dolor y daño a órganos.
Los eritrocitos deformados bloquean vasos sanguíneos pequeños y reducen el aporte de oxígeno a los tejidos.
La enfermedad es causada por una mutación en el gen HBB, responsable de producir la beta-globina de la hemoglobina. Esto origina la formación de hemoglobina S (HbS), alterando la forma normal de los eritrocitos.
1 de cada 45,000 recién nacidos vivos. En África subsahariana 1 de cada 600
Deformación de eritrocitos en forma de hoz
El diagnóstico temprano permite prevenir crisis vasooclusivas infecciones y daño a órganos.
Frotis de sangre periférica: detección de presencia de drepanocitos y cuerpos de Howell-Joly
El pronóstico ha mejorado gracias al diagnóstico temprano y los tratamientos actuales. El seguimiento médico continuo reduce complicaciones y mejora la esperanza de vida.
El manejo de la anemia de células falciformes se enfoca en prevenir complicaciones y reducir crisis vasooclusivas.
El seguimiento médico y el reconocimiento temprano de las crisis pueden prevenir complicaciones graves. El asesoramiento genético ayuda a comprender el patrón hereditario de la enfermedad y el riesgo para futuros hijos.
• Kavanagh, P. L. Fasipe, T. A, & Wun, T. (2022). Sickle cell disease. The Lancet, 399(10343), 1777-1791 https://doi.org/10.1016/S0140-6736(22)00422-7
• National Heart, Lung and Blood Institute. (2023). Sickle cell disease. National Institutes of Health https://www.nhibi.nih.gov/
• Piel, F. B., & Ware, R. E. (2023). The epidemiology and treatment of sickle cell disease. New England Journal of Medicine, 389(12), 1123-1135