Un recorrido por enfermedades genéticas, sus causas, manifestaciones clínicas y el impacto de los genes en la salud humana.
ENFERMEDAD DEX FRAGL Ligade MRT)
Enfermedad de X Frágil
El síndrome de X frágil es una condición genética que puede afectar el aprendizaje, el lenguaje y el comportamiento. Es una de las causas hereditarias más comunes de discapacidad intelectual y puede dificultades sociales o del desarrollo.
La expansión de repeticiones CGG en el gen FMR1 causal el sindrome de X frágil.
relacionarse con Cada persona con síndrome de X frágil puede presentar habilidades y necesidades diferentes.
DATOS RÁPIDOS
¿CUÁL ES LA CAUSA GENÉTICA?
El síndrome de X frágil ocurre por cambios en el gen FMRI del cromosoma X. Esto provoca una disminución de la proteína FMRP, importante para el desarrollo y funcionamiento del cerebro.
1 de cada 4,000 varones y 1 de cada 6,000 mujeres
Cambios en el gen FMR1 del cromosoma X
Disminución de Puede afectar la proteína el aprendizaje
Con apoyo temprano, terapias y seguimiento médico, muchas personas con síndrome de X frágil pueden desarrollar habilidades, mejorar su aprendizaje y tener una buena calidad de vida.
El tratamiento busca apoyar el aprendizaje y bienestar:
MENSAJE PARA PACIENTES Y FAMILIARES Cada persona con síndrome de X frágil aprende y se desarrolla a su propio ritmo. Con apoyo familiar, escolar y médico, muchas personas pueden fortalecer sus habilidades y mejorar su bienestar y calidad de vida. El asesoramiento genético permite identificar familiares portadores y orientar a futuras generaciones.
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