Un recorrido por enfermedades genéticas, sus causas, manifestaciones clínicas y el impacto de los genes en la salud humana.
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SÍNDROME DE DOWN: MÁS ALLÁ DE LA TRISOMÍA 21.
SÍNDROME X FRÁGIL: GENÉTICA Y NEURODESARROLLO.
JUN 2026
Agrupar las enfermedades por tipo de herencia ayuda a comprender los riesgos, recurrencia y asesoramiento genético.
2 LIGADAS AL CROMOSOMAX
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Se deben a cambios en el número de los cromosomas.
Muchas veces aparecen de La alteración genética está en el cromosoma X. Algunas condiciones afectan más a varones, aunque también puede haber mujeres portadoras o afectadas.
Generalmente se requieren dos copias alteradas del gen, una de cada padre.
Algunas no siguen un patrón hereditario clásico o dependen de un mecanismo genético específico.
La información genética no busca asustar:
busca acompañar, explicar y dar herramientas a la familia.
¿Quieres saber más?
Consulta con tu médico o genetista y pide asesoramiento genético.
Una sola copia alterada del gen puede ser suficiente para causar la condición.
Para recordar...
No todas las enfermedades genéticas se heredan igual.
• El tipo de herencia orienta el riesgo de recurrencia.
El asesoramiento genético ayuda a la familia a tomar decisiones informadas.
Algunas enfermedades cambian según su subtipo o mecanismo genético.
Cada familia es única. Conocer el tipo de herencia es el primer paso para cuidar la salud de las generaciones actuales y futuras.
Esta clasificación resume la forma de herencia más frecuente o principal de cada enfermedad.
• Síndrome de Turner • Síndrome de Wolf - Hirschhorn
• Síndrome de Noonan • Retinoblastoma hereditario
• Síndrome de Ehlers- Danlos
Incluyen trisomias, monosomías, deleciones y mosaicismos cromosómicos.
En Ehlers-Danlos, la herencia depende del subtipo; muchos tipos son autosómicos dominantes.
El patrón exacto puede variar entre trastornos ligados al X.
• Enfermedad de orina de jarabe de arce (MSUD)
Angelman puede deberse a deleción materna 15q11-q13, mutación en UBE3A, disomía uniparental paterna o defectos de impronta; muchos casos son esporádicos.
(+) autosomicas recesivas; la excepción clásica es MPS II (Hunter), que es ligada al X.
Proteus suele deberse a una mutación somática en mosaico y generalmente no se hereda.
Comprender la herencia permite acompañar mejor a cada paciente y a su familia.
Un recorrido por enfermedades genéticas, sus causas, manifestaciones clínicas y el impacto de los genes en la salud humana.
Down • Turner - Wolf-Hirschhorn. Disgenesia gonadal mixta ▪ Morris
MSUD (jarabe de arce) • Fabry. Mucopolisacaridosis
Sindrome de Down • Turner • X Frágil Angelman Ehlers-Danlos. Fabry . Otros...
Autesómica dominante Autonómica reesiva Ligada al X
La presente revista reúne algunos de los síndromes y enfermedades genéticas más representativos descritos en la literatura científica, con énfasis en sus bases moleculares, patrones de herencia y manifestaciones clínicas. Este proyecto surge del interés del equipo por presentar información clara, visual y accesible sobre condiciones que, aunque poco frecuentes, son fundamentales para comprender la relación entre genotipo y fenotipo, así como para brindar información útil a estudiantes, profesionales en formación, pacientes y sus familiares.
Agradecemos a nuestros docentes, revisores y a las fuentes bibliográficas consultadas por el acompañamiento y apoyo brindado durante el desarrollo de este proyecto. Esperamos que esta revista contribuya al aprendizaje, la comprensión y el interés por la genética médica, sirviendo como una herramienta útil no solo para estudiantes y profesionales en formación, sino también para pacientes y sus familias, al brindar información accesible sobre estas condiciones y su impacto en la práctica clínica.
Este trabajo fue elaborado de manera colaborativa por estudiantes de la Licenciatura en Medicina de la Universidad Cuauhtémoc Plantel Querétaro, como parte de sus actividades académicas en genética médica. Cada integrante participó en la búsqueda bibliográfica, organización, redacción y diseño del contenido, con el propósito de ofrecer información fundamentada, comprensible y útil para la comunidad estudiantil y personas interesadas en conocer más sobre estas condiciones.
La presencia de una copia extra del cromosoma 21 causa el sindrome de Down
Down
El síndrome de Down es una condición genética que ocurre cuando una persona tiene una copia extra del cromosoma 21. Puede influir en el aprendizaje, el desarrollo y algunas características físicas, pero cada persona es única y puede desarrollar distintas habilidades.
Cada persona con síndrome de Down es única y puede desarrollar diferentes habilidades, intereses y metas.
DATOS RÁPIDOS
¿CUÁL ES LA CAUSA GENÉTICA?
El síndrome de Down ocurre cuando existe una copia extra del cromosoma 21 (trisomia 21). Esto puede afectar el desarrollo físico e intelectual de diferentes maneras.
Parte del cromosoma 21 está unido a otro cromosoma (generalmente 14 o 21)
Algunas células tienen la trisomia 21 y otras tienen un cariotipo normal.
Una copia extra completa del cromosoma 21
Con atención médica y apoyo adecuados, muchas personas con síndrome de Down pueden estudiar, trabajar y participar activamente en su comunidad.
El seguimiento temprano ayuda a mejorar la calidad de vida.
TRATAMIENTO
El tratamiento busca apoyar el desarrollo y bienestar:
Nutrición y control Atención auditiva y de peso visual
El síndrome de Down no define a una persona; cada individuo tiene habilidades, sueños y capacidades para alcanzar su máximo potencial. El apoyo y la inclusión son clave para una vida llena de oportunidades y metas. Además, el asesoramiento genético puede ayudar a comprender mejor esta condición y resolver dudas sobre futuros embarazos.
• Buil, M. J. (2022). Health supervision for children and adolescents with Down syndrome. Pediatrics, 149(5), 02022057010. https://doi.org/10.1542/peds.2022-057010
• Centers for Disease Control and Prevention (CDC). (2024). Facts about Down syndrome https://www.cdc.gov
• MedlinePlus Genetics (2024). Down syndrome. U.S. National Library of Medicine. https://medlineplus.gov/genetics/condition/down-syndrome/
⚫ Antonarakis, S. E, Skotko, B. Q, Rafi, M. S, Strydom, A, Pape, S. E, Bianchi, D. W, Sherman, S. L. & Reeves, R. H. (2020). Down syndrome. Nature Reviews Disease Primers, 6(1), 9. https://doi.org/10.1038/s41572-019-0143-7
No hereditaria edicol
Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es una alteración genética causada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X en mujeres. Afecta el crecimiento, el desarrollo sexual y distintos órganos, presentando manifestaciones variables entre pacientes.
DID
GENES EN X
La ausencia total o parcial del cromosoma X causa el sindrome de Turner.
El síndrome de Turner solo afecta a personas fenotípicamente femeninas y se debe a la pérdida total o parcial de un cromosoma X
DATOS RÁPIDOS
¿CUÁL ES LA CAUSA GENÉTICA?
La enfermedad ocurre por la ausencia parcial o total de un cromosoma X, alterando el desarrollo corporal y gonadal.
Aproximadamente 1 de cada 2,500 nacimientos femeninos
• Coartación de la • Linfedema en manos y pies
Con diagnóstico temprano y tratamiento adecuado, muchas pacientes logran buena calidad de vida y adecuada integración social.
TRATAMIENTO
El tratamiento busca mejorar el crecimiento y desarrollo:
El seguimiento médico continuo favorece el crecimiento, la salud cardiovascular y el bienestar emocional. El apoyo familiar es fundamental. El asesoramiento genético también puede ayudar a comprender mejor el origen de esta condición cromosómica.
• Grovholt, C. H, Viuft, M. H, Brun, S, Stochholm, K, & Andersen, N. H. (2023). Turner syndrome: Mechanisms and management. Nature Reviews Endocrinology, 19(2), 108-124
MedlinePlus Genetics. (2024) Turner syndrome. U.S. National Library of Medicine. https://medlineplus.gov/genetics/condition/turner-syndrome/
• National Organization for Rare Disorders. (2023). Turner syndrome. NORD. https://rarediseases.org/
■ Sybert, V.P, & McCauley, E. (2021). Turner's syndrome. New England Journal of Medicine, 384(13), 1227-1238.
La deleción terminal del brazo corto del cromosoma
4 (4p-) causa el síndrome de Wolf-Hirschhorn.
El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una enfermedad genética rara causada por la pérdida de una pequeña parte del cromosoma 4. Puede afectar el crecimiento, el desarrollo y diferentes órganos del cuerpo. Las manifestaciones varían entre cada persona, pero suelen incluir retraso del crecimiento, convulsiones y rasgos faciales característicos.
SINDROME DE WOLF-HIRSCHHORN Dec 416.3
El rasgo facial conocido como "casco de guerrero griego" es una característica clásica del síndrome de Wolf-Hirschhorn.
¿CUÁL ES LA CAUSA GENÉTICA? La enfermedad ocurre por la pérdida de un fragmento del brazo corto del cromosoma 4, lo que afecta genes importantes para el desarrollo del cuerpo.
Cambios en crecimiento y Alteración del desarrollo corporal y cerebral
Cariotipo o FISH
Pérdida de una parte del cromosoma 4 función neurológica
El diagnóstico temprano permite iniciar seguimiento médico, terapias de apoyo y prevención de complicaciones.
⚫ Discapacidad intelectual variable Retraso del lenguaje
⚫ Ojos separados
Estudios FISH
• Puente nasal ancho ("casco de guerrero griego")
El pronóstico depende de la gravedad de las manifestaciones. El diagnóstico temprano y las terapias pueden favorecer el desarrollo y mejorar la calidad
El manejo se enfoca en mejorar el desarrollo y prevenir complicaciones:
El acompañamiento médico y familiar es importante para apoyar el desarrollo y bienestar de cada paciente. El asesoramiento genético puede orientar a la familia sobre el riesgo de recurrencia y las opciones de seguimiento.
• Hirschhorn syndrome US. National Library of Medicine. https://medlineplus.gov/genetics/condition/wolfhirschhor-syndrome/
National Organization for Rare Disorders (2024). Wolf-Hirschhom syndrome. NORD https://rarediseases.org/rare-diseases/wolf-hirschhom-syndrome/
• Orphanet. (2024). Wolf-Hirschhor syndrome. https://www.orpha.net/en/disease/detail/280
• Gavril, E. C., et al (2021). Wolf-Hirschhom syndrome: Clinical and genetic study of 7 cases. Experimental and Therapeutic Medicine, 22(4), 1-7. https://doi.org/10.3892/atm 202110560
MIXTA 45,X/46,XY
Disgenesia Gonadal Mixta 45,X/46,XY
La disgenesia gonadal mixta 45,X/46,XY es un trastorno del desarrollo sexual causado por mosaicismo cromosómico, en el cual algunas células presentan un cromosoma X único (45,X) y otras poseen cromosomas sexuales XY normales (46,XY). Esto ocasiona desarrollo gonadal variable y características sexuales ambiguas.
La presencia de dos líneas celulares diferentes (45,X y 46,XY) produce una gran variabilidad clínica.
¿CUÁL ES LA CAUSA GENÉTICA? La enfermedad ocurre por un mosaicismo cromosómico, donde existen dos líneas celulares distintas: unas con 45,X y otras con 46,XY, lo que altera el desarrollo gonadal y sexual.
Aproximadamente 1 de cada 10,000- 15,000 nacimientos
• Rasgos tipo sindrome de Turner aumentado de gonadoblastoma
El pronóstico varía según el grado de desarrollo gonadal y las complicaciones asociadas.
Con manejo multidisciplinario, muchos pacientes logran buena calidad de vida.
TRATAMIENTO
El manejo depende de las características clínicas del paciente:
La disgenesia gonadal mixta presenta gran variabilidad clínica. El acompañamiento médico especializado y el apoyo familiar son fundamentales para un manejo integral. El asesoramiento genético ayuda a comprender mejor esta condición y su origen 10
.LCools, M, Nordenstrom, A., Robeva, R, Hall, J, Westerveld, P, Flück, C., Köhler, B, & Lee, P. A. (2020). Caring for individuals with a difference of sex development (DSD): A Consensus Statement. Nature Reviews Endocrinology. 16(8), 415-429
• Hughes, LA., & Nihoul-Fakt, C. (2021). Disorders of sex development Current understanding and management. The Lancet Diabetes & Endocrinology, 9(6), 405-417.
⚫ MedlinePlus Genetics (2024). Mixed gonadal dysgenesis. US. National Library of Medicine.
https://medlineplus.gov/ cromosómico.
• National Organization for Rare Disorders. (2023). Mixed gonadal dysgenesis. NORD. https://rarediseases.org/
INSENSIBILIDAD COMPLETA A LOS ANDRÓGENOS
GEN
Mutaciones en el gen AR causan insensibilidad completa a andrógenos
El síndrome de Morris es una condición genética en la que el cuerpo no responde adecuadamente a las hormonas masculinas llamadas andrógenos. Aunque la persona tiene cromosomas XY, el cuerpo se desarrolla con características físicas femeninas.
SÍNDROME DE MORRIS (CIS) Ligade al X receiv
Muchas personas descubren esta condición durante la adolescencia al investigar la ausencia de menstruación
DATOS RÁPIDOS
¿CUÁL ES LA CAUSA GENÉTICA?
La condición ocurre por mutaciones en el gen AR, encargado de permitir que el cuerpo responda a las hormonas masculinas (andrógenos). Como el cuerpo no las reconoce, el desarrollo sexual ocurre de forma diferente.
1 de cada 20,000 a 99,000 nacimientos XY
Mutación en El cuerpo no responde a los andrógenos
• Canal vaginal con fondo de saco ciego
• Ausencia de útero
• Ausencia de ovarios
⚫ Testículos por debajo de labios o en abdomen.
Estudios hormonales desarrollo mamario normal durante la pubertad (Tanner)
• Seguimiento hormonal
• Ausencia de menstruación
• Vello axilar y púbico escaso o ausente
Con atención médica adecuada y apoyo emocional, las personas con síndrome de Morris pueden tener una buena calidad de vida.
El manejo se adapta a cada paciente y puede incluir:
MENSAJE PARA PACIENTES Y FAMILIARES Recibir información clara y apoyo médico puede ayudar a comprender mejor esta condición y favorecer el bienestar fisico y emocional. El asesoramiento genético también permite orientar a la familia sobre su patrón de herencia.
• Gottlieb, B, Beitel, L K, Trifiro, M. A, & Pinsky, L. (2023). Androgen Insensitivity Syndrome. En M. P. Adam, J. Feldman, G. M. Mirzao, R. A. Pagon, S. E. Wallace, L. J. H. Bean, K. W. Gripp, & A. Amemiya (Eds.), GeneReviews. University of Washington, Seattle. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1429/
• MedlinePlus Genetics (2025). Androgen insensitivity syndrome. US National Library of Medicine. https://medlineplus.gov/genetics/condition/androgen-insensitivity-syndrome/
■ National Organization for Disorders. (2025). Androgen Insensitivity Syndrome. NORD.
https://rarediseases.org/rare-diseases/androgen-insensitivity-syndrome/
• Hiort, O. (2023). Androgen insensitivity syndrome. Nature Reviews Disease Primers, 9(1), 1-15.
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La alteración en el gen UBE3A materno causa el síndrome de Angelman.
El síndrome de Angelman es un trastorno genético poco frecuente que afecta principalmente el sistema nervioso. Se caracteriza por retraso grave del desarrollo, discapacidad intelectual, alteraciones del lenguaje, problemas de equilibrio y una personalidad frecuentemente alegre con risas frecuentes.
Risa frecuente, alegría y personalidad afectuosa son características comunes.
El síndrome de Angelman ocurre cuando existe una pérdida o alteración del gen UBE3A heredado de la madre. Esto puede suceder por:
El diagnóstico se basa en la evaluación clínica y en estudios genéticos.
• Ausencia o poco desarrollo del habla
• Risa frecuente e inmotivada Hiperactividad Alteraciones del sueño
• Problemas de Pruebas de metilación del ADN alimentación en la infancia
Las personas con síndrome de Angelman pueden alcanzar la edad adulta, aunque generalmente requieren apoyo continuo para actividades diarias. El tratamiento temprano mejora significativamente el desarrollo motor, social y cognitivo.
No existe una cura definitiva; el tratamiento está dirigido a mejorar la calidad de vida.
Terapia física y ocupacional trastornos del sueño
MENSAJE PARA PACIENTES Y FAMILIARES El diagnóstico temprano y el apoyo multidisciplinario son fundamentales para mejorar la independencia y bienestar de los pacientes con síndrome de Angelman. El acompañamiento familiar desempeña un papel esencial en su desarrollo. El de recurrencia familiar.
• Dagli A. I, Mathews, J. & Williams, C. A. (2023). Angelman syndrome. En M. P. Adam, J. Feldman, G. M. Mirza, R. A. Pagon, S. E. Wallace, L. J. H. Bean, K. W. Gripp, & A. Amemiya (Eds.), GeneReviews. University of Washington, Seattle. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK144/
⚫ MedlinePlus Genetics. (2025). Angelman syndrome. U.S. National Library of Medicine. https://medlineplus.gov/genetics/condition/angelman-syndrome/
MedlinePlus Genetics (2025). UBEJA gene https://medlineplus.gov/genetics/gene/ube3al
U.S. National Library of Medicine
• MedlinePlus. (2024). Sindrome de Angelman. U.S. National Library of Medicine. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/007616.htm
Enfermedad de X Frágil
El síndrome de X frágil es una condición genética que puede afectar el aprendizaje, el lenguaje y el comportamiento. Es una de las causas hereditarias más comunes de discapacidad intelectual y puede dificultades sociales o del desarrollo.
La expansión de repeticiones CGG en el gen FMR1 causal el sindrome de X frágil.
relacionarse con Cada persona con síndrome de X frágil puede presentar habilidades y necesidades diferentes.
DATOS RÁPIDOS
¿CUÁL ES LA CAUSA GENÉTICA?
El síndrome de X frágil ocurre por cambios en el gen FMRI del cromosoma X. Esto provoca una disminución de la proteína FMRP, importante para el desarrollo y funcionamiento del cerebro.
1 de cada 4,000 varones y 1 de cada 6,000 mujeres
Cambios en el gen FMR1 del cromosoma X
Disminución de Puede afectar la proteína el aprendizaje
Con apoyo temprano, terapias y seguimiento médico, muchas personas con síndrome de X frágil pueden desarrollar habilidades, mejorar su aprendizaje y tener una buena calidad de vida.
El tratamiento busca apoyar el aprendizaje y bienestar:
MENSAJE PARA PACIENTES Y FAMILIARES Cada persona con síndrome de X frágil aprende y se desarrolla a su propio ritmo. Con apoyo familiar, escolar y médico, muchas personas pueden fortalecer sus habilidades y mejorar su bienestar y calidad de vida. El asesoramiento genético permite identificar familiares portadores y orientar a futuras generaciones.
• Fernández-Carvajal, L, & Mir, P. (2023). Fragile X syndrome: clinical features and molecular diagnosis. Journal of Neurogenetics, 37(2), 85-98. https://doi.org/10.1080/01677063.2023.2189456
• National Institutes of Health (NIH). (2024). Fragile X syndrome. MedlinePlus Genetics. https://medlineplus.gov/genetics/condition/trogie-x-syndrome/
• Saldarriaga, W, & Tassone, F. (2021). Molecular mechanisms in Fragile X syndrome. Frontiers in Genetics, 12, 689321 https://doi.org/10.3389/fgene.2021689321
⚫ Centers for Disease Control and Prevention (CDC). (2023). Fragile X syndrome information page. https://www.cdc.gov/genomics/disease/fragilex.htm
PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF
Mutaciones en genes de la vía RAS/MAPK causan el síndrome de Noonan.
El síndrome de Noonan es una condición genética relativamente frecuente que afecta el crecimiento y el desarrollo del cuerpo. Puede causar rasgos faciales característicos, problemas cardíacos, baja estatura y dificultades leves del desarrollo, aunque sus manifestaciones varían entre cada persona.
SINDROME DE NOONAN Autode dominant
Las cardiopatías congénitas son una de las manifestaciones más frecuentes del síndrome de Noonan.
El síndrome de Noonan ocurre por cambios (mutaciones) en genes que participan en la vía de señalización RAS-MAPK, encargada del crecimiento y desarrollo celular.
Aproximadamente 1 de cada 1,000 a 2,500 nacidos vivos
Frecuencia
Sistema afectado Cardiovascular, endocrino, musculoesquelético y desarrollo
Mutaciones en Cardiopatías congénitas frecuentes genes de la vía
• Problemas de coagulación .Problemas de aprendizaje
Con diagnóstico y manejo adecuados, la mayoría de las personas con síndrome de Noonan llevan una vida saludable y activa.
El seguimiento médico continuo es esencial para detectar y tratar complicaciones a tiempo.
TRATAMIENTO
El tratamiento busca mejorar el crecimiento y desarrollo:
El síndrome de Noonan no define a una persona. El apoyo médico, familiar y educativo ayuda a mejorar el desarrollo y bienestar. El asesoramiento genético puede orientar sobre el riesgo de transmisión a los hijos.
• MedinePlus Genetics. (2024). Noonan syndrome. U.S. National Library of Medicine. https://medlineplus.gov/genetics/condition/noonan-syndrome/
• National Organization for Rare Disorders. (2023). Noonan syndrome. NORD. https://rarediseases.org/ • Roberts, A. E, Allanson, J. E., Tartaglia, M., & Gelb, 8. D. (2022). Noonan syndrome. The Lancet, 399(10334),
• Tartaglia, M, Gelb, B. D, & Zenker, M. (2021). Noonan syndrome and related disorders. Nature Reviews Disease Primers, 7(1), 1-23.
La alteración en el gen ESCO2 causa el síndrome de Roberts por cohesión cromosómica defectuosa.
El síndrome de Roberts es una enfermedad genética rara que afecta el crecimiento y el desarrollo del cuerpo antes del nacimiento. Puede causar alteraciones en brazos, piernas y rasgos faciales, y la gravedad varía entre cada persona.
SINDROME DE ROBERTS
Las alteraciones en brazos y piernas son una característica frecuente del síndrome.
El síndrome de Roberts se produce por mutaciones en el gen ESCO2, que participa en la cohesión cromosómica durante la división celular.
Menos de 1 caso por cada millón
El diagnóstico se sospecha por hallazgos prenatales o clínicos y se confirma mediante:
Depende de la gravedad clínica. Los casos severos pueden ser letales en etapa prenatal o neonatal, mientras que los más leves pueden alcanzar la adultez con discapacidad física variable.
TRATAMIENTO
No tiene cura específica. El manejo es multidisciplinario:
MENSAJE PARA PACIENTES Y FAMILIARES El síndrome de Roberts es una enfermedad genética rara y no ocurre por algo que los padres hayan hecho. El asesoramiento genético puede ayudar a comprender el riesgo de recurrencia y planear futuros embarazos.
■ MedlinePlus Genetics. (2024). Roberts syndrome https://medlineplus.gov/genetics/condition/roberts-syndrome/
National Library
Medicine.
National Organization for Rare Disorders. (2024). Roberts syndrome. NORD. https://rarediseases.org/rare- diseases/roberts-syndrome/
• Vega, H, Gordillo, M, & Jobs, E. W. (2025), ESCO2 spectrum disorder. En M. P. Adam, J. Feldman, G. M. Mirza, R. A. Pagon, S. E. Wallace, L J. H. Bean, K. W. Gripp, & A. Amemiya (Eds.), GeneReviews*. University of Washington, Seattle. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBKT153/
Johns Hopkins University. (2025). Roberts syndrome; RBS. Online Mendelian Inheritance in Man (OMM*). https://omim.org/entry/288300
Apoyo terapéutico para necesidades especiales del desarrollo y del tejido conectivo
Noonan Síndrome
Ehlers-Danlos Síndrome
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Mutaciones en genes del tejido conectivo causan el sindrome de Ehlers-Danlos
El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de enfermedades genéticas que afectan el tejido conectivo, el cual brinda soporte a la piel, articulaciones, vasos sanguíneos y otros órganos. Las personas pueden presentar articulaciones muy flexibles, piel frágil y mayor riesgo de lesiones.
SINDROME DE EHLERS-DANLOS Facia) Autosca de La hipermovilidad articular es una de las características más frecuentes del síndrome de Ehlers-Danlos.
DATOS RÁPIDOS
¿CUÁL ES LA CAUSA GENÉTICA?
El síndrome de Ehlers-Danlos ocurre por cambios (mutaciones) en genes relacionados con la formación del colágeno, una proteína importante para dar resistencia y elasticidad al cuerpo.
Principalmente autosómica dominante (algunos tipos son recesivos)
Sistema afectado Piel, articulaciones, vasos sanguíneos y Collagen tejido conectivo
Manejo de síntomas y prevención de lesiones
El pronóstico varía según el tipo y la gravedad. Con manejo adecuado, muchas personas pueden llevar una vida activa y productiva. El seguimiento continuo y el cuidado integral son esenciales para mejorar la calidad de vida y prevenir complicaciones.
TRATAMIENTO
El manejo se enfoca en reducir síntomas y prevenir complicaciones:
MENSAJE PARA PACIENTES Y FAMILIARES Con información, apoyo y un equipo médico adecuado, es posible manejar los sintomas y vivir plenamente. La comprensión y el cuidado personal son clave para el bienestar físico y emocional. El asesoramiento genético puede ayudar a orientar a la familia sobre el riesgo hereditario.
REFERENCIAS
■ MedlinePlus Genetics. (2024). Ehlers-Danlos syndrome. U.S. National Library of Medicine. https://medlineplus.gov/genetics/condition/ehlers-danlos syndrome/
• National Organization for Rare Disorders. (2023). Ehlers-Danlos syndromes. NORD. https://rarediseases.org/
• Malfait, F, Francomano, C, Byers, P, Belmont, J, Berglund, B, Black, J, & Tinkle, B. (2021). The Ehlers-Danlos syndromes. Nature Reviews Disease Primers, 7(1), 1-24
• Tinkle, B, Costori, M, Berglund, B, Cohen, H, Grahame, R, Kazkaz, H, & Levy, H. (2022). Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C, 190(1), 3-19.
Mutaciones somáticas en el gen AKT1 causan el sindrome de Proteus.
Es una enfermedad genética rara que causa crecimiento excesivo y desproporcionado de tejidos como huesos, piel, grasa y vasos sanguíneos. Suele aparecer en la infancia y progresa con el tiempo, con variabilidad en la gravedad y las áreas afectadas entre pacientes.
El crecimiento del cuerpo es asimétrico, es decir, algunas partes pueden crecer más que otras.
DATOS RÁPIDOS
¿CUÁL ES LA CAUSA GENÉTICA?
Se debe a una mutación en el gen AKTI, que ocurre de forma espontánea durante el desarrollo. Esta mutación provoca que algunas células crezcan más de lo normal.
< 1 en 1 millón de personas
Desarrollo asimétrico de Crecimiento excesivo de huesos
Clínico + pruebas genéticas diferentes partes del cuerpo
• Nervios de tejido conectivo Engrosamiento de la piel
• Lesiones
OTRAS
Malformaciones venosas y linfáticas • Riesgo elevado de trombosis venosa profunda
• Embolia pulmonar • Sobrecrecimiento de órganos internos
Análisis molecular para detectar mutaciones en el gen AKTI pigmentadas
TRATAMIENTO
La expectativa de vida es variable y depende de las complicaciones asociadas. El principal riesgo es la trombosis venosa profunda y la embolia pulmonar. Con seguimiento médico adecuado, muchas personas pueden mantener una buena calidad de vida.
El tratamiento busca prevenir complicaciones y manejar las manifestaciones clínicas.
MENSAJE PARA PACIENTES Y FAMILIARES El diagnóstico temprano y el seguimiento continuo son fundamentales para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida. Debido a que el síndrome presenta características variables, el manejo debe adaptarse a las necesidades individuales de cada paciente. El asesoramiento genético puede aclarar dudas sobre el riesgo familiar, que suele ser muy bajo.
REFERENCIAS
• Biesecker, L. G. (2023). Proteus syndrome. En GeneReviews. University of Washington.
• National Organization for Rare Disorders (NORD). (2024). Proteus Syndrome.
• National Institutes of Health. (2024). Proteus Syndrome. U.S. National Library of Medicine.
• Biesecker, L. G., & Sapp, J. C. (2023). Proteus syndrome. En M. P. Adam, S. Bick, G. M. Mirzaa, et al. (Eds.), GeneReviews* (actualización del 25 de mayo de 2023). University of Washington, Seattle. Recuperado de https://www-ncbi-nim-nihgov.translate.goog/books/NBK99495/x_tr_sl=en&_x_tr_times&_x_tr_hl=es&_x_tr_pto=tc
El raquitismo hipofosfatémico dominante ligado al X es una enfermedad genética rara caracterizada por niveles bajos de fosfato en sangre, lo que altera la mineralización ósea. Esto provoca deformidades esqueléticas, baja estatura y problemas dentales desde la infancia.
Mutaciones en el gen PHEX causan raquitismo hipofos- fatémico dominante ligado al cromosoma X.
RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO LIGADO AL X
La pérdida de fosfato impide una correcta mineralización de los huesos.
DATOS RÁPIDOS
¿CUÁL ES LA CAUSA GENÉTICA?
El trastorno es causado por mutaciones en el gen PHEX, lo que ocasiona un aumento de FGF23, proteína que reduce la reabsorción renal de fosfato y altera la mineralización ósea.
El diagnóstico se basa en hipofosfatemia, pérdida renal de fosfato:
• Retraso del crecimiento Marcha anormal Fatiga
Con diagnóstico temprano y tratamiento adecuado, muchos pacientes pueden mejorar el crecimiento y disminuir las deformidades óseas, aunque algunos síntomas pueden persistir en la adultez.
TRATAMIENTO
El manejo busca mejorar la mineralización ósea y el crecimiento:
El diagnóstico temprano puede mejorar significativamente la calidad de vida. El seguimiento médico constante y el asesoramiento genético ayudan al manejo integral de la enfermedad.
• Laurent, M. R, Harvengt, P., Mortier, G. R., & Bockenhauer, D. (2023). X-linked hypophosphatemia. En M. P. Adam et al. (Eds.), GeneReviews". University of Washington, Seattle. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/ •Kamenický, P, Briot, K., Munns, C. F, & Linglart, A. (2024). X-linked hypophosphataemia. The Lancet, 404(10455), 887-901 https://doi.org/10.1016/S0140-6736(24)01305-9
• Marik, B., Bagga, A, Sinha, A, Khandelwal, P., Hari, P., & Sharma, A. (2022). Genetic and clinical profile of patients hypophosphatemic rickets. European Journal of Medical Genetics, 65(8), 104540
https://doi.org/10.1016/j.jmg 2022.104540
MedlinePlus Genetics. (2024). X-linked hypophosphatemia US National Library of Medicine. https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-hypophosphatemia/
Las talentosas cantantes han hablado abiertamente sobre su diagnóstico y cómo esta condición afecta su día a día.
El Ehlers-Danlos ha sido parte de mi vida por mucho tiempo. Aprendí a trabajar con mi cuerpo, no contra él.
- Sia
Vivir con EDS significa aceptar que mi cuerpo necesita más amor, paciencia y cuidado. Pero no me define.
El Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es un grupo de trastornos del tejido conectivo que afectan principalmente la piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos.
Hiperlaxitud articular
Cicatrización lenta
Piel suave y elástica, que puede moretearse fácilmente
Problemas digestivos
Cada caso es único, y los síntomas varían de persona a persona.
Dolor crónico y fatiga
MÁS QUE DIAGNÓSTICOS, SON INSPIRACIÓN.
Gracias, Halsey y Sia, por visibilizar y crear conciencia.
GENÓMICA AVANZADA
Secuenciamos hoy el futuro de la medicina.
Tecnología avanzada de secuenciación de nueva generación
Anemia falciforme
Hematológicas y musculares
UN TRASTORNO GENÉTICO DE LA GEN
HBB
La mutación en el gen HBB causa la producción de hemoglobina S y la anemia falciforme.
Es una enfermedad genética de la hemoglobina en la que los glóbulos rojos cambian de forma y se vuelven rígidos, parecidos a una hoz o media luna, debido a la producción anormal de hemoglobina S (HbS). Estas células se destruyen fácilmente y pueden obstruir vasos sanguíneos pequeños, causando anemia crónica, dolor y daño a órganos.
Los eritrocitos deformados bloquean vasos sanguíneos pequeños y reducen el aporte de oxígeno a los tejidos.
La enfermedad es causada por una mutación en el gen HBB, responsable de producir la beta-globina de la hemoglobina. Esto origina la formación de hemoglobina S (HbS), alterando la forma normal de los eritrocitos.
1 de cada 45,000 recién nacidos vivos. En África subsahariana 1 de cada 600
Deformación de eritrocitos en forma de hoz
El diagnóstico temprano permite prevenir crisis vasooclusivas infecciones y daño a órganos.
Frotis de sangre periférica: detección de presencia de drepanocitos y cuerpos de Howell-Joly
El pronóstico ha mejorado gracias al diagnóstico temprano y los tratamientos actuales. El seguimiento médico continuo reduce complicaciones y mejora la esperanza de vida.
El manejo de la anemia de células falciformes se enfoca en prevenir complicaciones y reducir crisis vasooclusivas.
El seguimiento médico y el reconocimiento temprano de las crisis pueden prevenir complicaciones graves. El asesoramiento genético ayuda a comprender el patrón hereditario de la enfermedad y el riesgo para futuros hijos.
• Kavanagh, P. L. Fasipe, T. A, & Wun, T. (2022). Sickle cell disease. The Lancet, 399(10343), 1777-1791 https://doi.org/10.1016/S0140-6736(22)00422-7
• National Heart, Lung and Blood Institute. (2023). Sickle cell disease. National Institutes of Health https://www.nhibi.nih.gov/
• Piel, F. B., & Ware, R. E. (2023). The epidemiology and treatment of sickle cell disease. New England Journal of Medicine, 389(12), 1123-1135
Distrofia muscular de Duchenne
UN TRASTORNO GENÉTICO NEUROMUSCULAR
Mutaciones en el gen DMD causan la distrofia musculag de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética progresiva caracterizada por debilidad muscular severa causada por la ausencia de distrofina, proteína esencial para la estabilidad de las fibras musculares. Generalmente afecta a niños varones desde los primeros años de vida.
DISTROFIA MUSCULAR
DE DUCHENNE
La ausencia de distrofina provoca daño progresivo de las fibras musculares.
¿CUÁL ES LA CAUSA GENÉTICA? La enfermedad se produce por mutaciones en el gen DMD, responsable de producir la proteína distrofina, necesaria para proteger y mantener la estructura muscular.
Aproximadamente 1 de cada 3,500- 5,000 varones nacidos vivos
Es una enfermedad progresiva; sin embargo, los avances terapéuticos han mejorado significativamente la esperanza y calidad de vida de los pacientes.
TRATAMIENTO
El tratamiento busca retrasar la progresión de la enfermedad:
El diagnóstico temprano y la atención integral pueden mejorar la movilidad y reducir complicaciones. El acompañamiento familiar y el asesoramiento genético son fundamentales para el manejo de esta enfermedad.
• Bimkrant, D. J. Bushby, K, Bonn, C. M, Alman, B. A, Apkon, S. D, Blackwell, A, Brumbaugh, D, Case, L. E, Clemens, P. R, Hadjiyannakis, S., Pandya, S, Street, N, Weber, D. R, Ward, L. M, & DMD Care Considerations Working Group. (2023). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy. The Lancet Neurology, 22(1), 70-86.
⚫ MedlinePlus Genetics (2024). Duchenne muscular dystrophy. US. National Library of Medicine. https://medlineplus.gov/genetics/condition/duchenne-and-becker-muscular-dystrophy/
• Mercuri E, Bonnemann, C. G, & Muntoni, F. (2022). Muscular dystrophies. The Lancet 399(10340), 1845-1880.
• National Institute of Neurological Disorders and Stroke. (2023). Duchenne muscular dystrophy. National Institutes of Health https://www.ninds.nih.gov/
CAFÉ DE ALTURA
Sabor que cuenta historias.
Café 100% mexicano, cultivado con pasión y respeto por nuestra tierra.
CON OLOR A JARABE
DE ARCE (MUD)
A Enfermedad de Jarabe de Arce (MSUD)
UN TRASTORNO HEREDITARIO DEL METABOLISMO DE LOS AMINOÁCIDOS
GENES
BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD
Mutaciones en estos genes afectan el metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada
La enfermedad de orina de jarabe de arce (MSUD) es una condición genética rara en la que el cuerpo no puede descomponer adecuadamente ciertos aminoácidos presentes en los alimentos. Esto provoca la acumulación de sustancias tóxicas que pueden afectar principalmente al cerebro y al sistema nervioso.
El olor dulce de la orina parecido al jarabe de arce es una característica clásica de esta enfermedad.
DATOS RÁPIDOS
¿CUÁL ES LA CAUSA GENÉTICA?
La enfermedad ocurre por cambios (mutaciones) en genes encargados de producir enzimas que ayudan a descomponer aminoácidos de cadena ramificada como leucina, isoleucina y valina.
1 caso por cada 185,000 nacidos vivos
Sistema afectado Nervioso central y metabolismo
Amino acid multisistémico
Tamiz neonatal, estudios metabólicos y pruebas genéticas
Dieta especializada y control metabólico y trasplante hepático
El diagnóstico es fundamental y se basa en:
Tamiz neonatal
CARACTERÍSTICA DISTINTIVA
• Olor dulce en orina, sudor o cerumen parecido
Con diagnóstico y tratamiento temprano, muchos niños pueden llevar una vida saludable y desarrollarse adecuadamente. Sin embargo, las descompensaciones metabólicas pueden causar daño neurológico permanente. El seguimiento de por vida con un equipo especializado es esencial.
TRATAMIENTO
El manejo se enfoca en prevenir daño neurológico y crisis metabólicas:
Trasplante hepático en aminoácidos de cadena ramificada
El diagnóstico temprano y el seguimiento nutricional especializado son fundamentales para prevenir complicaciones. El asesoramiento genético ayuda a comprender el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.
Deen, MS, A. & Wajer, M. (2023). Treatment of maple syrup urine dhe ofits, risks, and challenge of liver transplantation Intentional Journal of Developmental Neuroscience, 3) 485-504ps://do Jenn C. (2004). The Molecular Basis of Maple Syrup Urine Disease (Senior Honors Theses). Liberty University. policor.commanatada
•Share 5, PR, arb. F, Okun, Gropman, A L... 5 (2025) Impact of early diagnosis, disease variant, and quality of case on the neurocognitive outcome in maple syrup urine disease: A meta-analysis Genetics in Medicine, 201
•Strauss, K. A, Conson, W. J, Soltys, K, Young, M., Bowser, L. E, Puttenberger, E. G., & Morton, D. H. (2000). Manched-chain-bacid dehydrogenase deficiency maple syrup une diesel Treatment, biomarkers, and outcomes. Molecular Genetics and Metabolism 2011-20 hps://doi.org/10.2020000
Mutaciones en el gen GLA causan acumulación de globotriaosilceramida en la enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es una condición genética rara en la que el cuerpo no puede descomponer ciertas grasas correctamente. Esto provoca que se acumulen sustancias en diferentes órganos, principalmente en riñones, corazón, piel y sistema nervioso.
La cara les va cambiando conforme van creciendo.
¿CUÁL ES LA CAUSA GENÉTICA? La enfermedad ocurre por cambios (mutaciones) en el gen GLA, encargado de producir una enzima llamada alfa-galactosidasa A, necesaria para eliminar ciertas grasas del cuerpo.
1 en 40,000 a 117,000 varones nacidos vivos
Mutación en el Acumulación de grasas en órganos y tejidos
Déficit de la enzima alfa- galactosidasa A gen GLA del cromosoma X
Estudios para medir la actividad de una enzima llamada alfa-galactosidasa A NEUROLÓGICAS
• Ardor o dolor en manos y pies
Engrosamiento del ⚫ Cambios leves en corazón
Estudios genéticos del gen GLA la córnea
• Cambios en el cristalino
Análisis de sangre y estudios médicos para revisar órganos afectados
Evaluación clínica y estudios de imagen según órganos afectados.
Con tratamiento temprano, muchas personas pueden mejorar su calidad de vida. Los medicamentos ayudan a retrasar el daño en órganos como el corazón y los riñones, además de disminuir algunos síntomas y complicaciones.
TRATAMIENTO
No tiene cura específica. El manejo es multidisciplinario:
Medicamentos específicos como migalastat
Atención de problemas del corazón y riñones
El diagnóstico y tratamiento tempranos pueden reducir complicaciones y mejorar la calidad de vida. El asesoramiento genético permite identificar familiares en riesgo y favorecer un tratamiento oportuno.
•Amodio, F. Monda, E. Uncino M, Mondo V. Exposito, A, Panese, M... & mange (2022). An overview of molecular mechanisms in Fabryde Biomolecules, 2010), 1400. https://doi.org/10.3390/
⚫AMOA SAHL&R. (2004). A systematic review on salty and efficacy of miglastat for the treatment of Fabry's Disease Expert Opinion on Pharmacotherapy, 25(6). https://doi.org/10.1080/13544
Cacciaputi M. Berto Caputo, Drusso, Corrors & Cab LA (2024) Oxidative stress and its role in Fabry disease. Journal of 375),1201- 1207hp://d/11007640020-034-01880-9
•Crossley, J. Bombe A, Unhorst, Sunder-Flossmonn O. & Korobu (2022). Quelty of Weinpatients with Fabry disease a cross-sectional study of oduits Cardiovascular Diagnosis and Therapy, 12/4). https://3-3-3
Di Vito No, V. Notoricolo 1. Purmont, ut A Love, R. & Flex M. F. (2025)
wing the hidden burden of gastrointestinal and unchallenge https://doi.org/10.
in children with Fabry disease with meta-analysis 17(7) ⚫mber, Ricci E. Blanco, Aland A Censuolo, F.A.& Poon, A. (2004). Fatigue a hallmark of Fabry disease: role of blon Frontiers in Cardiovascular Medicine, 1490 https://doi.org/10.3389/fo
MPS
ENFERMEDAD LISOSOMAL POR ACUMULACIÓN
La Mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades genéticas raras causadas por la deficiencia de enzimas lisosomales necesarias para degradar los glucosaminoglucanos (GAGS). Su acumulación progresiva afecta múltiples órganos y sistemas, provocando alteraciones físicas, neurológicas y del desarrollo
(I, II, III, IV, VI, VII, IX) Alteraciones en diferentes genes lisosomales causan los distintos tipos de mucopolisacaridosis.
MUCOPOLISACARICOSIS
Aut
Los rasgos toscos son una característica distintiva de esta enfermedad.
Se debe a mutaciones genéticas que provocan la pérdida de función de las hidrolasas lisosomales. Al carecer de la actividad de alguna de estas enzimas, los lisosomas celulares se saturan de macromoléculas (GAG) sin degradar, rompiendo el equilibrio celular.
Deficiencia de enzimas lisosomales que degradan los GAGS (mucopolisacáridos)
I (Hurler, Hurler-Scheie, Scheie), II (Hunter), III (Sanfilippo A-D), IV (Morquio A-B), VI (Maroteaux-Lamy), VII (Sly)
Tipos principales
Autosómica recesiva (la mayoría de los tipos)
Tipo de herencia
1 en 25,000 a 200,000 nacidos vivos (varía según el tipo)
Frecuencia
Multisistémico: esquelético, neurológico, cardiovascular, respiratorio, ocular y otros
Sistema afectado
Enzyme
Evaluación clínica, dosificación de GAGS en orina, actividad enzimática y estudios genéticos
Diagnóstico
Deficiencia enzimática especifica
Acumulación progresiva de Disfunción celular y Terapia de reemplazo enzimático, trasplante de células madre hematopoyéticas, manejo sintomático y multidisciplinario orgánica
La detección temprana es fundamental, idealmente mediante tamiz neonatal ampliado para evitar secuelas físicas irreversibles.
Cuantificación y electroforesis de GAGs en EVOLUCIÓN
OFTALMOLÓGICAS/ SENSORIALES
• Opacidad de la ESQUELÉTICAS
⚫ Disostosis múltiple ⚫ Rigidez articular generalizada y manos en garra
(excepto MPS IV)
• Talla baja desproporcionada y deformidades de SISTÉMICAS/ ORGÁNICAS
⚫ Los síntomas suelen ser sutiles al nacer y se vuelven evidentes en la primera infancia.
orina córnea
• Glaucoma
⚫ Pérdida visual progresiva Hipoacusia gradual mixta o de conducción
Ensayo de actividad enzimática en leucocitos o fibroblastos megalia
⚫ compromiso cardiopulmonar
Secuenciación genética del panel de MPS columna
El pronóstico es muy variable: depende por completo del subtipo de MPS y de la velocidad del diagnóstico. Un inicio terapéutico temprano cambia radicalmente la evolución natural de la enfermedad, permitiendo mitigar las discapacidades físicas y mejorando de forma notable la expectativa y calidad de vida del paciente.
El tratamiento es altamente personalizado, multidisciplinario y enfocado en detener la progresión y aliviar las complicaciones.
El seguimiento médico multidisciplinario y el apoyo familiar son esenciales para mejorar la calidad de vida. El asesoramiento genético ayuda a comprender el patrón hereditario de la enfermedad y orientar a la familia.
• Asociación Española de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España). (2022). Guía informativa sobre las Mucopolisacaridosis. https://www.mpsespana.org/
• Orphanet (2025). Mucopolisacaridosis: Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Instituto Nacional de la Salud y de la Investigación Médica (INSERM). https://www.orpha.net/ • Dalmao, J, & Segura, N. (2021). Avances en el diagnóstico y tratamiento multidisciplinar de las mucopolisacaridosis: una revisión clínica. Revista Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, 30(2), 45-56
fil
FERNANDO RICKSEN ---TIENE --
LA ENFERMEDAD
El exfutbolista neerlandés fue diagnosticado con Enfermedad de Fabry en 2010. Su historia visibilizó esta condición rara y la importancia del diagndicióo temprano.
¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE FABRY?
Es un trastorno genético raro que se produce por la deficiencia de una enzima llamada alfa-galactosidasa A. Esto provoca la acumulación de ciertas grasas en las células, afectando diversos órganos y sistemas.
"No dejes que la enfermedad te defina. Sigue luchando por tus sueños.
Intolerancia al Fatiga y niebla mental calor o al frío
- Fernando Ricksen
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Retinoblastoma
Oncogenética
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GEN
RB1
El retinoblastoma hereditario es un tumor ocular canceroso que afecta principalmente a niños pequeños. Se produce por una alteración en el gen RBI heredada de uno de los padres, lo que aumenta el riesgo de desarrollar tumores en uno o ambos ojos y, además, otros tumores en etapas posteriores de la vida.
RETINCELASTOMA
La leucocoria
(reflejo blanco en la pupila) puede ser un signo de retinoblastoma.
¿CUÁL ES LA CAUSA GENÉTICA? Se debe a la pérdida de función del gen supresor tumoral RB1. Para que se forme el tumor, ambas copias del gen deben perderse o inactivarse, siguiendo el modelo de "dos golpes" de Knudson.
1 de cada 15,000 a 20,000 nacimientos
Sistema afectado Ojos (retina) y otros órganos
Mutación germinal heredada en RB1 (Primer golpe)
Crecimiento tumoral en la retina y otros órganos
Alteración en células de Puede afectar uno o ambos
Diagnóstico
Examen ocular + estudios genéticos ojos la retina
(Segundo golpe)
Depende del estadio y características del tumor
El diagnóstico temprano es esencial para preservar la visión y la vida del paciente.
⚫ Depende del tamaño, localización y número de tumores, así como de la respuesta al tratamiento.
SISTÉMICAS
• Mayor riesgo de otros tumores: osteosarcoma, sarcomas de tejidos blandos, melanoma, entre otros.
POR EDAD Diagnóstico temprano (antes de los 2 años en casos bilaterales)
Examen oftalmológico completo
⚫ Disminución de la Retinofotografía y ultrasonido ocular visión
• Tumores múltiples en Análisis molecular del gen RB1 y Evaluación genética familiar la retina
⚫ Nistagmo
Si se detecta y trata a tiempo, la tasa de supervivencia es alta. El pronóstico visual varia según el estadio en el momento del diagnóstico. Es necesario un seguimiento médico de por vida debido al riesgo de tumores secundarios.
El tratamiento depende del tamaño, ubicación y número de tumores. El objetivo es preservar la visión y la vida del paciente.
MENSAJE PARA PACIENTES Y FAMILIARES El diagnóstico temprano es fundamental para preservar la visión y aumentar las probabilidades de curación. El asesoramiento genético permite identificar familiares en riesgo y establecer medidas de vigilancia adecuadas.
• Lohmann, D. R, & Galli, B. L. (2024). Retinoblastoma In M. P. Adam, J. Feldman, G. M. Mirza, R. A. Pagon, S. E Wallace, L. J. H. Bean, K. W. Dripp, & A. Amemiya (Eds.), Geneview University of Washington, Seattle https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/1452/
National Cancer Institute (2025). Retinoblastoma treatment (DQ)-Health professional version National Concer Institute https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdg National Cancer Institute (2024) Retinoblastoma treatment (po)-Patient version. National Cancer Institute https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/K85754
• Kaur, K. Gurmani, & Shankar, S. (2025). Retinoblastoma. In Stathearts Parts Publishing http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NEK545278/
Sopa de letras genética
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