¿Qué es una enfermedad o condición genética?
Una candición genética es un problema de salud relacionada con cambins o variantes en el Ab estas cambias cabien afectar el funcionamente de un gen, una proteina, un cromosma varico genes. No todas las condician genéticas varhoe enfermedades
Nuclear pore
Transcription
No todas las condiciones genéticas son iguales
Un cambio en un gen especifico puede producir una condición. Ejemplos: fibrosia quistica, anemia folfciorna.
⚫ CROMOSÓMICAS
Se selacionan con cambios en el número o estructura de los cromosomas.
Ejemplo: sindrome de Down, que se relaciona con una copia adicional del cromosoma 21.
MULTIFACTORIALES
Participan varios genes y foctores ambientales.
Ejemplos: algunas enfermedades cardiovasculares y algunos tipos de cancer.
¿Tener una predisposición significa tener una enfermedad?
Algunas condiciones son multifactoriales: intervienen varios genes junto con factores ambientales y de estilo de vido. Esto significa que no existe necesariamente un único gen responsable.
A. Por una B. Por una variante heredada i variante nueva
Algunas variantes aparecen por primera vez en una persona y no fueron heradadas de sus progenitores. Pueden surgir durante la formación de los células reproductores o durante el desarrollo.
Una variante puede transmittire de los progenitores a sus hijos.
No todos los condiciones hereditarios aparecen necesariamente en coda generación; depende del patrón de herencia
Por eso:
Que una condición sea genética no significa necesariamente que uno de los podres la haya transmitido.
Тапросо.
Una predisposición genética significa que una persona puede tener una probabilidad mayor de desarroller determinada enfermedad debide a sus variantes genéticas. Eso no significa que necesariamente vaya a desarrollarla.