“Una enfermedad genética siempre aparece desde el nacimiento.” REALIDAD: No todas las condiciones genéticas se manifiestan desde el nacimiento. EXPLICACIÓN: Algunas pueden presentar signos desde los primeros años de vida, mientras que otras pueden manifestarse durante la infancia, adolescencia o incluso en la adultez. El momento en que aparece una condición depende de sus características y de otros factores.
“Las enfermedades genéticas son todas iguales.” REALIDAD: Las condiciones genéticas pueden ser muy diferentes entre sí. EXPLICACIÓN: Pueden tener causas distintas, afectar diferentes partes del organismo y presentar manifestaciones muy variadas. Algunas afectan principalmente un órgano o sistema, mientras que otras pueden involucrar varias funciones del cuerpo.
“Las enfermedades genéticas siempre se pueden reconocer por la apariencia de una persona.” REALIDAD: No siempre es posible saber si alguien tiene una condición genética solo por su apariencia. EXPLICACIÓN: Algunas condiciones pueden presentar características visibles, pero otras no. Para identificar determinadas alteraciones genéticas pueden ser necesarios antecedentes familiares, evaluaciones médicas o pruebas de laboratorio y genéticas.
DETRÁS DE CADA CONDICIÓN GENÉTICA EXISTE UNA HISTORIA DIFERENTE. INFORMARNOS NOS PERMITE COMPRENDER MEJOR, EVITAR CONCLUSIONES EQUIVOCADAS Y MIRAR A LAS PERSONAS MÁS ALLÁ DE UN DIAGNÓSTICO.